Около двух лет назад многие знаменитости обливались холодной водой в рамках флэшмоба Ice Bucket Challenge. Он был организован с целью сбора средств в пользу фонда борьбы с болезнью Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS, Боковой амиотрофический склероз). И эта инициатива оказалась достаточно успешной.
За время проведения Ice Bucket Challenge удалось собрать около $115 млн, которые были направлены на борьбу с указанным заболеванием. И теперь исследователи поделились информацией о своих успехах. Им удалось идентифицировать ген (NEK1), связанный с развитием бокового амиотрофического склероза. Это медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Следует отметить, что выявленный ген связан с развитием наследственной формы ALS. Она встречается не так уж часто, примерно, у 10% пациентов.
Группа исследователей использовала геномы более чем 1000 человек с ALS, члены семьи которых также страдали от этого заболевания. Полученные данные сравнивались с геномами более чем 7,3 тыс. человек из контрольной группы. Мутирующий ген NEK1 был выявлен 3% пациентов, страдающих от ALS. Он связан с различными нарушениями нормального функционирования человеческого тела, включая повреждение ДНК и формы и структуры нервов.
Несмотря на тот факт, что ген NEK1 не связан с большинством случаев возникновения ALS, исследователи надеются, что дальнейшее его изучение позволит обнаружить способ лечения этого заболевания.
Источник: The Verge