Нобелевская премия по физиологии/медицине досталась Сванте Паабо — шведский биолог расшифровал геном неандертальца и определил, когда произошел первый контакт вымерших гомининов с Homo sapiens

Шведский генетик Сванте Паабо разработал методы анализа и восстановления древней ДНК, которые дают новое представлении о связях древних людей с человеком разумным и последующей эволюции человечества.

Анатомически современный человек, Homo sapiens, впервые появился в Африке примерно 300 000 лет назад, в то время как наши ближайшие известные родственники, неандертальцы, развивались за пределами Африки и заселяли Европу и Западную Азию примерно от 400 000 лет до 30 000 лет назад. Около 70 000 лет назад группы Homo sapiens мигрировали из Африки на Ближний Восток, а оттуда распространились по всему миру.

Таким образом, неандертальцы сосуществовали на больших территориях Евразии в течение десятков тысяч лет. Но что мы знаем о нашей связи с вымершими родственниками? Подсказки могут быть получены из геномной информации. К концу 1990-х был секвенирован почти весь геном человека, что было значительным достижением, позволившим провести последующие исследования генетической связи между различными популяциями людей. Однако для изучения взаимоотношений между современными людьми и вымершими неандертальцами потребуется секвенирование геномной ДНК, извлеченной из архаичных образцов.

Сванте Паабо, генетик из Швеции, в начале своей карьеры был очарован возможностью использования современных генетических методов для изучения ДНК неандертальцев. Однако вскоре ученый осознал всю экстремальность и технические проблемы такого исследования — со временем ДНК химически модифицируется и распадается на короткие фрагменты. Спустя тысячи лет остались лишь следы ДНК, и они, в значительной степени загрязнены ДНК бактерий и современных людей. Еще будучи студентом докторантуры у Аллана Уилсона, пионера в области эволюционной биологии, Паабо начал разрабатывать новые методы изучения ДНК неандертальцев, и работал над этим несколько десятилетий.

Сначала генетик проанализировал ДНК митохондрий неандертальцев — органелл в клетках, содержащих собственную ДНК. Митохондриальный геном невелик и содержит лишь часть генетической информации клетки, но он присутствует в тысячах копий, что увеличивает шансы на успех. С помощью своих усовершенствованных методов Паабо удалось секвенировать участок митохондриальной ДНК из куска кости возрастом 40 000 лет. Таким образом, впервые был получен доступ к последовательности ДНК вымершего неандертальца, а сравнение ее с современными людьми и шимпанзе показало, что неандертальцы генетически отличались друг от друга.

Поскольку анализ небольшого митохондриального генома дал лишь ограниченную информацию, Паабо решил секвенировать ядерный геном неандертальца. Вместе с командой он постоянно совершенствовал методы выделения и анализа ДНК из архаичных костных останков. Исследовательская группа использовала новые технические разработки, которые сделали секвенирование ДНК высокоэффективным. Паабо также нанял нескольких критически важных сотрудников, обладающих опытом в области популяционной генетики и расширенного анализа последовательностей. Его усилия увенчались успехом: первую последовательность генома неандертальца Паабо опубликовал в 2010 году. Сравнительный анализ показал, что самый недавний общий предок неандертальцев и Homo sapiens жил около 800 000 лет назад.

ДНК локализована в двух разных компартментах клетки. Ядерная ДНК содержит большую часть генетической информации, в то время как митохондриальный геном гораздо меньшего размера представлен в тысячах копий. После смерти ДНК со временем деградирует, и в конечном итоге остаются лишь его небольшие следы. Он также загрязняется ДНК бактерий и современных людей.

Для исследователей открылись новые возможности – они могли изучать отношения между неандертальцами и современными людьми из разных частей мира. Сравнительный анализ показал, что последовательности ДНК неандертальцев были больше похожи на последовательности современных людей, происходящих из Европы или Азии, чем на последовательности генов современных людей, происходящих из Африки. Это означает, что неандертальцы и Homo sapiens скрещивались в течение тысячелетий своего сосуществования. У современных людей европейского или азиатского происхождения примерно 1–4% генома происходит от неандертальцев.

В 2008 году в Денисовой пещере на юге Сибири был обнаружен фрагмент кости пальца возрастом 40 000 лет, которая содержала исключительно хорошо сохранившуюся ДНК. Ее команда Паабо тоже секвенировала, а результаты произвели сенсацию: последовательность ДНК была уникальной по сравнению со всеми ранее известными последовательностями неандертальцев и современных людей.

1. Паабо извлек ДНК из образцов костей вымерших гомининов. Он впервые получил фрагмент кости неандертальца в Германии, из места, которое и дало имя неандертальцам. Позже он использовал кость пальца из Денисовой пещеры на юге Сибири, места, давшего название денисовцам. 2. Филогенетическое древо, показывающее эволюцию и взаимоотношения между Homo sapiens и вымершими гомининами. Филогенетическое дерево также иллюстрирует потоки генов, открытые Паабо.

Открытия Паабо породили новое понимание нашей эволюционной истории. В то время, когда Homo sapiens мигрировал из Африки, по крайней мере две вымершие популяции гомининов населяли Евразию. Неандертальцы жили в западной части Евразии, тогда как денисовцы населяли восточные части континента. В ходе экспансии Homo sapiens за пределы Африки и миграции на восток, они встречались и скрещивались не только с неандертальцами, но и с денисовцами.

Благодаря своим новаторским исследованиям Сванте Паабо основал совершенно новую научную дисциплину — палеогеномику. Открытия ученого создали уникальный ресурс, который широко используется научным сообществом для лучшего понимания эволюции и миграции человека. Новые методы анализа указывают на то, что архаичные гоминины могли также смешаться с Homo sapiens в Африке. Однако геномы вымерших гомининов в Африке еще не секвенированы из-за ускоренной деградации архаичной ДНК в тропическом климате.

Благодаря открытиям Сванте Паабо теперь можно понять, что архаичные последовательности генов наших вымерших родственников влияют на физиологию современных людей. Одним из таких примеров является «денисовская» версия гена EPAS1, которая дает преимущество в выживании на большой высоте и распространена среди современных тибетцев. Другими примерами являются гены неандертальцев, которые влияют на наш иммунный ответ на различные типы инфекций.

В прошлом году лауреатами Нобелевской премии по физиологии и медицине стали Дэвид Джулиус и Ардем Патапутян за открытие рецепторов температуры и осязания. В 2020  — Харви Олтер, Майкл Хаутон и Чарльз Райс за открытие вируса гепатита C. В 2019-м нобелевскими лауреатами по медицине и физиологии стали Уильям Келин, Питер Рэтклифф и Грегг Семенза за исследование адаптации клеток к недостатку кислорода, в 2018-м  награду вручили Джеймсу Эллисону (США) и Тасуку Хондзё (Япония) за исследования в области терапии рака путем активации иммунного ответа.

Видео с объявлением о присуждении Нобелевской премии по физиологии и медицине 2022 года:

Источник: Nobelprize

  • С 1901 по 2022 год было присуждено 113 Нобелевских премий по физиологии и медицине. До сих пор премии в области медицины были удостоены 12 женщин.
  • 32 года — возраст самого молодого лауреата в области медицины Фредерика Г. Бантинга, который был удостоен премии в области медицины 1923 года за открытие инсулина. 87 лет — возраст самого пожилого лауреата в области медицины Пейтона Роуса, который был удостоен премии в области медицины в 1966 году за открытие вирусов, вызывающих опухоли.
  • Первый дуэт отца и сына Суне Бергстрем и Сванте Паабо были награждены премией в области медицины. Сванте Паабо был награжден через 40 лет после своего отца.
  • 4 октября станут известны имена лауреатов Нобелевской премии по физике, 5 октября — по химии, 6 октября — по литературе, 7 октября назовут лауреата премии мира, а 10 октября «нобелевская неделя» завершится присуждением премии по экономике Альфреда Нобеля, учрежденной Банком Швеции.
  • Размер Нобелевской премии в 2022 году составляет 10 миллионов крон (около 900 тысяч долларов по текущему курсу).
Disqus Comments Loading...