Коли ЗМІ у 2001 році заявили, що вчені розшифрували геном людини, вони трохи злукавили. У дослідженні, опублікованому в Nature, було заявлено, що розшифрували лише 92%. Повідомлялося, що був секвенований геном, але 8% так і залишилися загадкою для науки. Принаймні до цього часу, і зараз геном людини повністю секвенований.
Вчені з консорціуму Telomere-to-Telomere (T2T), які вивчали недостатні ділянки у вихідному складання геному людини, досягли успіху. Це відкриття призвело до публікації шести досліджень у журналі Science та ще дванадцяти інших наукових ЗМІ.
2001 року вчені проєкту «Геном людини» вперше отримали майже повну карту генетичного матеріалу. Суть методу полягала в тому, що було взято 23 пари хромосом, що становлять ДНК людини, і розрізані на дуже маленькі шматочки, оскільки це було єдине, що могли зчитувати системи того часу. Загалом у геномі людини трохи понад 6 мільярдів «літер», а у створених фрагментах міститься від сотень до тисяч «літер». З того часу це відкриття використовується в медицині для пошуку можливих хвороботворних мутацій та вивчення мінливості нашого виду.
Коли ці частини були отримані, проблемою було прочитати їх, коли вони були зібрані в правильному порядку. Завдання ускладнювалася тим, що геном людини містить так звані фрагменти послідовностей, що повторюються, тобто довгі фрагменти ДНК, в яких увесь час повторюється одна і та ж «літера». Коли справа доходить до обробки, відбувається щось подібне до того, коли ми збираємо пазл з великою кількістю одного кольору. В цьому випадку ще гірше, бо були такі самі шматки. Отже, ці 8% без розшифровки в основному відповідають послідовностям, що повторюються. Але, на щастя, інструменти генетичного секвенування сильно змінилися за ці 20 років, і тепер усі частини зібрали докупи.
Так, на завершення секвенування останніх 8% геному людини пішло майже вдвічі більше, ніж на перші 92%.
Нова технологія довгого зчитування ДНК дозволяє зчитувати довші фрагменти, ніж 2001 року. Але це була не єдина проблема, з якою довелося зіткнутися, коли було проведено перше велике секвенування людського геному. А із сумішшю двох геномів: материнського та батьківського, впоратися непросто. Поєднання обох у клітинах людини призвело до деяких невідомих під час проведення секвенування.
Тому цього разу вони працювали з незвичайною клітинною лінією. Він виникає з доброякісної пухлини, званої «міхуровим заносом», яка в основному складається з людського ембріона, який відторгнув материнську ДНК і продублював батьківську. Таким чином, вдається уникнути проблем, що виникають при змішуванні двох геномів.
Тепер спробує розібратися, що таке ДНК. Це інструкція для організму, в якій є всі дані для коректної роботи. Але ці інструкції написані мовою, яку клітини не можуть прочитати. Для їх виконання необхідно, щоб ДНК транскрибувалася в РНК, а потім білки. Цей переклад здійснюється відповідно до так званого генетичного коду. Це свого роду мова, у якій кожна група з трьох літер РНК означає те саме, що й одна з амінокислот, з яких складаються білки. Важливо пам’ятати про це, тому що терміни «генетичний код» та «геном людини» часто помилково використовуються як синоніми, хоча це не одне й те саме.
Але повертаючись до білків: не вся ДНК транслюється і є фрагменти, які мають інші функції. Їх часто називають «сміттєвою ДНК», хоча вони аж ніяк не марні. Частина з тих 8% людського геному, які не вдалося секвенувати, містить цю сміттєву ДНК. Хоча у цих 8% є і кодувальна ДНК.
Зокрема, з 19969 кодувальних білків генів у геномі людини 2000 були виявлені в цьому останньому дослідженні. Ще один цікавий факт у тому, що виявлено близько 2 мільйонів додаткових варіантів у геномі людини. З них 622 пов’язані зі значущими з медичної точки зору генами. І значної частини цих нових відкриттів пов’язані з двома дуже важливими структурами хромосом: теломерами й центромерами.
Перші є своєрідний ковпачок на кінцях хромосом, що захищає їх від дегенерації ДНК, що відбувається при розподілі клітин. Ця структура тісно пов’язана зі старінням, тому її вивчення та знання необхідні.
Що стосується центромер, це центральна структура хромосоми, за допомогою якої з’єднуються два плечі хромосоми при дублюванні ДНК. Вони відіграють важливу роль у розподілі клітин, забезпечуючи рівномірний розподіл генетичного матеріалу і, отже, відсутність клітин з більшою чи меншою кількістю хромосом, ніж зазвичай.
У цих прихованих 8% також була цікава інформація для розуміння цього питання. Наприклад, як пояснив у своїй заяві один із членів T2T, Еван Ейхлер, «повна послідовність геному показує, що деякі гени, пов’язані з мозком, сильно різняться». Фактично, «в однієї людини може бути 10 копій певного гена, а в інших може бути лише одна чи дві». Це може дати багато підказок.
Коротко кажучи, те, що було оголошено сьогодні, є величезною віхою. Не тільки тому, що це показує, що наука досить просунулась, щоб закінчити те, що 20 років тому було занедбано як неможливе. Також тому, що це нове прочитання дало нам дуже цікаву інформацію про те, хто ми, чому ми хворіємо або як ми старіємо. Це життєво важливі питання для людини. Тепер у нас є нова інформація, щоб відповісти на них, хоча, можливо, потрібно трохи покопатися, щоб знайти всі відповіді.