Шведський генетик Сванте Паабо розробив методи аналізу та відновлення стародавньої ДНК, які дають нове уявлення про зв’язки стародавніх людей з людиною розумною та подальшою еволюцією людства.
Анатомічно сучасна людина, Homo sapiens, вперше з’явилася в Африці приблизно 300 000 років тому, тоді як наші найближчі відомі родичі, неандертальці, розвивалися за межами Африки і заселяли Європу та Західну Азію приблизно від 400 000 до 30 000 років тому. Близько 70 000 років тому групи Homo sapiens мігрували з Африки на Близький Схід, а звідти поширилися по всьому світу.
Таким чином неандертальці співіснували на великих територіях Євразії протягом десятків тисяч років. Але що ми знаємо про наш зв’язок із родичами, що вимерли? Підказки можна отримати з геномної інформації. До кінця 1990-х було секвеновано майже весь геном людини, що було значним досягненням і дозволило провести подальші дослідження генетичного зв’язку між різними популяціями людей. Однак для вивчення взаємовідносин між сучасними людьми і неандертальцями, що вимерли, знадобиться секвенування геномної ДНК, витягнутої з архаїчних зразків.
Сванте Паабо, генетик зі Швеції, на початку своєї кар’єри був зачарований можливістю використання сучасних генетичних методів вивчення ДНК неандертальців. Проте невдовзі вчений усвідомив всю екстремальність та технічні проблеми такого дослідження – з часом ДНК хімічно модифікується та розпадається на короткі фрагменти. Через тисячі років залишилися лише сліди ДНК, і вони значною мірою забруднені ДНК бактерій і сучасних людей. Ще будучи студентом докторантури у Аллана Вілсона, піонера в галузі еволюційної біології, Паабо почав розробляти нові методи вивчення ДНК неандертальців і працював над цим кілька десятиліть.
Спочатку генетик проаналізував ДНК мітохондрій неандертальців — органел у клітинах, які містять власну ДНК. Мітохондріальний геном є невеликим і містить лише частину генетичної інформації клітини, але він присутній у тисячах копій, що збільшує шанси на успіх. За допомогою власних удосконалених методів Паабо вдалося секвенувати ділянку мітохондріальної ДНК зі шматка кістки віком 40 000 років. Таким чином, вперше був отриманий доступ до послідовності ДНК вимерлого неандертальця, а порівняння її з сучасними людьми і шимпанзе показало, що неандертальці генетично відрізнялися один від одного.
Оскільки аналіз невеликого мітохондріального геному дав лише обмежену інформацію, Паабо вирішив секвенувати ядерний геном неандертальця. Разом із командою він постійно вдосконалював методи виділення та аналізу ДНК із архаїчних кісткових залишків. Дослідницька група використала нові технічні розробки, які зробили секвенування ДНК високоефективним. Паабо також найняв кількох критично важливих співробітників, які мають досвід у галузі популяційної генетики та розширеного аналізу послідовностей. Його зусилля мали успіх: першу послідовність геному неандертальця Паабо опублікував у 2010 році. Порівняльний аналіз показав, що нещодавній загальний предок неандертальців і Homo sapiens жив близько 800 000 років тому.
Для дослідників відкрилися нові можливості – вони могли вивчати відносини між неандертальцями та сучасними людьми із різних частин світу. Порівняльний аналіз показав, що послідовності ДНК неандертальців були схожі на послідовності сучасних людей, що походять з Європи або Азії, ніж на послідовності генів сучасних людей, що походять з Африки. Це означає, що неандертальці та Homo sapiens схрещувалися протягом тисячоліть свого співіснування. У сучасних людей європейського чи азіатського походження приблизно 1–4% геному походить від неандертальців.
У 2008 році в Денисовій печері на півдні Сибіру був виявлений фрагмент кістки пальця віком 40 000 років, яка містила ДНК, що винятково добре збереглася. Її команда Паабо теж секвенувала, а результати справили сенсацію: послідовність ДНК була унікальною порівняно з усіма раніше відомими послідовностями неандертальців та сучасних людей.
Відкриття Паабо породили нове розуміння нашої еволюційної історії. У той час, коли Homo sapiens мігрував з Африки, принаймні дві популяції гомінінів, що вимерли, населяли Євразію. Неандертальці жили у західній частині Євразії, тоді як денісівці населяли східні частини континенту. Під час експансії Homo sapiens за межі Африки та міграції на схід, вони зустрічалися та схрещувалися не лише з неандертальцями, а й із денисівцями.
Завдяки своїм новаторським дослідженням Сванте Паабо заснував нову наукову дисципліну — палеогеноміку. Відкриття вченого створили унікальний ресурс, який широко використовується науковою спільнотою для кращого розуміння еволюції та міграції людини. Нові методи аналізу вказують на те, що архаїчні гомініни могли також змішатися з Homo sapiens в Африці. Однак геноми вимерлих гомінінів в Африці ще не секвеновані через прискорену деградацію архаїчної ДНК у тропічному кліматі.
Завдяки відкриттям Сванте Паабо можна зрозуміти, що архаїчні послідовності генів наших вимерлих родичів впливають на фізіологію сучасних людей. Одним із таких прикладів є “денісівська” версія гена EPAS1, яка дає перевагу у виживанні на великій висоті та поширена серед сучасних тибетців. Іншими прикладами є гени неандертальців, які впливають на імунну відповідь на різні типи інфекцій.
Минулого року лауреатами Нобелівської премії з фізіології та медицини стали Девід Джуліус та Ардем Патапутян за відкриття рецепторів температури та дотику. У 2020 – Харві Олтер, Майкл Хаутон і Чарльз Райс за відкриття вірусу гепатиту C. У 2019 році нобелівськими лауреатами з медицини та фізіології стали Вільям Келлін, Пітер Реткліф та Грегг Семенза за дослідження адаптації клітин до нестачі кисню, у 2018-му нагороду вручили Джеймсу Елісону (США) и Тасуку Хондзьо (Японія) за дослідження в галузі терапії раку шляхом активації імунної відповіді.
Відео з оголошенням про присудження Нобелівської премії з фізіології та медицини 2022 року:
Джерело: Nobelprize