Група британських вчених проаналізувала повну генетичну будову 12 тис. пухлин у пацієнтів Національна служба охорони здоров’я Англії (NHS) та виявила 58 нових мутацій, які дозволяють зрозуміти їх потенційні причини. Команда, що складається з учених з лікарні Кембридзького університету та самого Кембридзького університету, використала дані проєкту 100000 Genomes Project. Це британська ініціатива щодо секвенування всього геному для пацієнтів з раком та рідкісними захворюваннями.
Керівник групи професор Серена Нік-Зайнал сказала, що це найбільше дослідження у своєму роді. Величезна кількість даних, із якими працювала її команда, дозволила виявити закономірності у генетичних змінах чи «мутаційних сигнатурах», виявлених у пухлинах. Порівнявши свої результати з іншими дослідженнями, команда змогла підтвердити, що 58 виявлених мутаційних сигнатур були раніше невідомі. Деякі з них досить поширені, а деякі зустрічаються рідко.
«Причина, через яку важливо ідентифікувати мутаційні сигнатури, полягає в тому, що вони подібні до відбитків пальців на місці злочину — вони допомагають точно визначити винуватців раку», — пояснила Нік-Зайнал.
Деякі сигнатури можуть вказувати на те, що в минулому відбувався вплив факторів навколишнього середовища, таких як куріння або ультрафіолетове опромінення, що викликало рак. Водночас інші сигнатури можуть мати значення для лікування. Наприклад, вони могли б точно визначити генетичні аномалії, на які слід впливати конкретними ліками.
Професор Метт Браун, головний науковий співробітник Genomics England, висловив сподівання, що дані, отримані в рамках даного дослідження, можна буде застосувати для покращення діагностики та лікування хворих на рак.
Команда дослідників також розробила алгоритм під назвою FitMS, який надасть лікарям легкий доступ до нової інформації, виявленої ними. FitMS шукає як загальні, і рідкісні сигнатури в результатах тесту секвенування всього геному пацієнта. Лікарі можуть використовувати алгоритм, щоб з’ясувати, чи проявляються у їхніх пацієнтів якісь із недавно виявлених мутацій. Завдяки цьому вони зможуть ставити точніші діагнози та призначати індивідуальне лікування.
Джерело: Engadget