Группа британских учёных проанализировала полное генетическое строение 12 тыс. опухолей у пациентов Национальная служба здравоохранения Англии (NHS) и обнаружила 58 новых мутаций, которые позволяют понять их потенциальные причины. Команда, состоящая из учёных из больницы Кембриджского университета и самого Кембриджского университета, использовала данные проекта 100000 Genomes Project. Это британская инициатива по секвенированию всего генома для пациентов с раком и редкими заболеваниями.
Руководитель группы профессор Серена Ник-Зайнал сказала, что это крупнейшее исследование в своем роде. Огромное количество данных, с которыми работала её команда, позволило выявить закономерности в генетических изменениях или «мутационных сигнатурах», обнаруженных в опухолях. Сравнив свои результаты с другими исследованиями, команда смогла подтвердить, что 58 обнаруженных ими мутационных сигнатур были ранее неизвестны. Некоторые из них довольно распространены, а некоторые встречаются редко.
«Причина, по которой важно идентифицировать мутационные сигнатуры, заключается в том, что они подобны отпечаткам пальцев на месте преступления — они помогают точно определить виновников рака», — пояснила Ник-Зайнал.
Некоторые сигнатуры могут указывать на то, что в прошлом происходило воздействие факторов окружающей среды, таких как курение или ультрафиолетовое облучение, что и вызвало рак. В то же время другие сигнатуры могут иметь значение для лечения. Например, они могли бы точно определить генетические аномалии, на которые нужно воздействовать конкретными лекарствами.
Профессор Мэтт Браун, главный научный сотрудник Genomics England, выразил надежду, что данные, полученные в рамках данного исследования, можно будет применить для улучшения диагностики и лечения больных раком.
Команда исследователей также разработала алгоритм под названием FitMS, который предоставит врачам лёгкий доступ к новой информации, обнаруженной ими. FitMS ищет как общие, так и редкие сигнатуры в результатах теста секвенирования всего генома пациента. Врачи могут использовать алгоритм, чтобы выяснить, проявляются ли у их пациентов какие-либо из недавно обнаруженных мутаций. Благодаря этому они смогут ставить более точные диагнозы и назначать индивидуальное лечение.
Источник: Engadget