В 2020 году за разработку метода редактирования геномов ученых Дженнифер Дудну и Эммануэль Шарпентье отметили Нобелевской премией по химии, а уже через три года инструмент лицензировался для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии.
Оба унаследованных заболевания крови вызваны ошибками в гене гемоглобина.
Люди с серповидноклеточной анемией вырабатывают эритроциты необычной формы, которые живут не так долго, как здоровые клетки, и могут блокировать кровеносные сосуды, вызывая боль и опасные для жизни инфекции. В то же время пациенты с бета-талассемией не производят достаточно гемоглобина, используемого эритроцитами для переноса кислорода по телу, и нуждаются в переливании крови каждые несколько недель.
Как работает препарат?
Препарат для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии для людей 12+ под названием эксагамглоген аутотемцел (экса-цел, exa-cel, торговое название Casgevy) разработан CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals, и уже лицензирован британскими медицинскими регуляторами.
Он «выключает» ген BCL11A, который в норме подавляет выработку фетального гемоглобина после рождения, и эта форма гемоглобина заменяет дефектную у взрослого, принимая на себя функции доставки кислорода. Назначение препарата состоит в том, что у пациента забирают кроветворные стволовые клетки костного мозга, редактируют их в лаборатории и вводят обратно, предварительно подготовив организм к принятию этих клеток. Весь процесс занимает несколько месяцев, но должен вылечить пациента на длительный срок (потенциально на всю жизнь).
Первые результаты
Во время испытаний 28 из 29 пациентов с серповидноклеточной анемией не чувствовали сильной боли, а 39 из 42 пациентов с бета-талассемией не нуждались в переливании крови по крайней мере в течение года.
Испытания продолжаются в Великобритании, США, Франции, Германии и Италии.
- По данным BBC, у около 15 000 человек в Великобритании диагностировали серповидноклеточную анемию (большинство принадлежат к африканским или карибским семьям). Ежегодно в стране рождается почти 300 детей с серповидноклеточной анемией. Более 1000 человек в Великобритании страдают бета-талассемией, в основном выходцы из Средиземноморья, Юго-Восточной Азии и Ближнего Востока.
И серповидноклеточная анемия, и бета-талассемия – это болезненные состояния, которые продолжаются на протяжении всей жизни, и в некоторых случаях могут быть летальными. На сегодня трансплантация костного мозга от близкого донора (имеющая риски отторжения) была единственным постоянным вариантом лечения.
Сколько стоит терапия?
Высокая стоимость Casgevy, вероятно, ограничит препарат для тех, кто может извлечь из него пользу. Цена лечения в Великобритании еще не определена, но, по данным Nature, может стоить около $2 млн на одного пациента, что соответствует цене других методов генной терапии.
«Пока мы не установили прейскурантную цену для Великобритании и сосредоточены на сотрудничестве с органами здравоохранения, чтобы как можно скорее обеспечить возмещение и доступ для соответствующих пациентов», — сказал представитель Vertex Pharmaceuticals.
Между тем Управление по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США рассматривает возможность одобрения Casgevy для лечения серповидноклеточной анемии; Европейское агентство по лекарственным средствам рассматривает метод лечения для обоих заболеваний.