Новая методика сократила время секвенирования генома и диагностики генетических болезней с нескольких недель до часов

Секвенирование генома можно использовать для того, чтобы определить, является ли болезнь пациента генетической. Хотя обычно для получения результатов требуются недели. Новый сверхбыстрый метод может секвенировать геном человека и диагностировать генетические заболевания всего за несколько часов. И это обеспечило новому методу мировой рекорд Гиннеса.

В геноме содержится вся информация об особенностях организма, включая телосложение, черты лица, цвет глаз, а также генетические заболевания. Сравнивая геном пациента с контрольным списком мутаций ДНК, связанных с определёнными наследственными заболеваниями, врачи могут диагностировать болезни. В настоящее время этот процесс обычно занимает несколько недель.

Новая методика позволяет сократить время анализа до нескольких часов. Исследователи протестировали её на 12 пациентах с различными симптомами, которые нельзя было связать с конкретными причинами и в отношении которых подозревались редкие генетические заболевания. У всех 12 пациентов были секвенированы геномы. И при этом у 5 пациентов действительно были диагностированы генетические заболевания, в среднем на это ушло 8 часов. А наиболее быстрое секвенирование генома пациента по новой методике заняло всего 5 часов и 2 минуты. Этот случай был зафиксирован в Книге рекордов Гиннеса в качестве самого быстрого метода секвенирования ДНК. И в данном случае был установлен диагноз генетического заболевания. При этом диагностика и секвенирование заняли в общей сложности всего 7 часов и 18 минут. По словам команды, это примерно половина времени, которое потребовалось предыдущему рекордсмену.

Новый метод демонстрирует высокую скорость благодаря нескольким важным улучшениям. Во-первых, она использует секвенирование с длинным считыванием последовательности ДНК, что позволяет проводить более точные считывания. По словам автора исследования профессора Юан Эшли, мутации, происходящие в большом участке генома, легче обнаружить с помощью секвенирования с длинным считыванием. Ещё одним прорывом стало новое устройство, состоящее из 48 блоков секвенирования, называемых проточными ячейками. Секвенирование можно значительно ускорить, используя одновременно все 48 проточных ячеек для сканирования генома одного пациента.

Однако такое ускорение создало и новые проблемы, поскольку сгенерировались огромные объёмы данных. Команда разработала способ передачи данных в облачную систему хранения и использовала алгоритмы для сканирования последовательностей ДНК на наличие мутаций. После выявления мутаций учёные сравнивали их с базой данных мутаций, вызывающих генетические болезни.

Исследователи говорят, что их методику всё ещё можно усовершенствовать. Теоретически, время секвенирования генома человека и диагностирования генетических заболеваний можно сократить примерно вдвое.

Источник: newatlas