Женщине из штата Небраска Алекс Симпсон в возрасте двух месяцев диагностировали редкое врожденное заболевание мозга, из-за которого она вскоре должна была умереть.
Однако, несмотря на диагноз, Симпсон 4 ноября 2025 года отпраздновала 20-й день рождения. Из-за гидраненцефалии у женщины почти отсутствуют оба полушария мозга, отвечающие за когнитивные функции, произвольные движения и сенсорную обработку. Однако сохранились ствол мозга и некоторые другие части ключевого органа, а остальная часть черепной полости заполнена спинномозговой жидкостью.
Гидранэнцефалия считается неизлечимой и предусматривает интенсивную поддерживающую терапию. Внешне дети с этим заболеванием могут казаться нормальными, имея обычный размер головы и типичные рефлексы. У больных может проявляться повышенная раздражительность, мышечный тонус, судороги и гидроцефалия (скопление спинномозговой жидкости в головном мозге и вокруг него).
«Технически, ее мозжечок в задней части мозга размером примерно с половину моего мизинца, но это все, что там есть. Она знает свою маму, своего папу и своего младшего брата. Она знает, когда вокруг нас происходят хорошие вещи, она знает, когда вокруг нее происходят плохие вещи», — рассказывает отец Алекс Симпсон Шон.
Это означает, что у женщины нарушены зрение, слух, а ее мозжечок хранит лишь ограниченную информацию об окружающем мире. Ствол мозга не поврежден, как и защитные оболочки и базальные ганглии, что позволяет сохранять ключевые функции.
Ганглии обычно отвечают за подвижность, обучение и эмоции. Не совсем понятно, как отсутствие полушарий мозга влияет на эти процессы. Гидранэнцефалия возникает на ранних стадиях развития эмбриона. Большинство младенцев с этим заболеванием преимущественно не доживают до рождения.
Это заболевание встречается примерно у 1 из 250 тыс. новорожденных в США. В большинстве случаев ранние признаки выявляются еще на УЗИ. Точные причины возникновения гидранэнцефалии остаются неизвестными. Некоторые исследования показывают, что она может возникнуть из-за различных форм нарушений сосудов, например, когда инсульт или инфекция блокируют кровоток в мозг.
Гидранэнцефалия отличается от похожего по названию заболевания — гидроцефалии, при котором жидкость накапливается в полностью сформированном мозге. Это состояние, которое может быть симптомом гидренэнцефалии или развиваться самостоятельно, также может приводить к уменьшению размеров полушарий головного мозга из-за повышенного внутричерепного давления.
Источник: ScienceAlert
Сообщить об опечатке
Текст, который будет отправлен нашим редакторам: