Речь идет о пациентах с Амаврозом Лебера — редким врожденным заболеванием сетчатки, которое поражает примерно одного на 40 тысяч новорожденных. Генетическая мутация приводит к полной слепоте примерно у трети пациентов и никаких утвержденных вариантов лечения на данный момент не существует.
В то же время исследование, проходившее в 2021-2023 годах, с использованием инструмента редактирования генов CRISPR показало перспективные результаты — технологию использовали для исправления
Инструмент, по сути, «обрезает» дефектные части генов, которые затем можно заменить новыми цепями нормальной ДНК. основного виновника болезни гена CEP290 у 14 пациентов.
Каждый из пациентов получил лечение на один глаз, а дальше исследователи наблюдали за результатами по четырем показателям: идентификация предметов и букв на диаграмме; насколько хорошо пациенты могли видеть цветные точки света в тесте полного поля и насколько хорошо могли ориентироваться в лабиринте с физическими объектами и различными уровнями освещения; а также их собственный опыт изменения качества жизни.
Из 14 участников 11 (79%) показали улучшение по крайней мере одного из этих четырех результатов, тогда как шесть (43%) улучшили два или более результатов. 6 сообщили о лучшем качестве жизни благодаря частичному исправлению зрения, тогда как 4 (29%) показали клинически значимое улучшение в тестах на глазной карте.
«Нет ничего приятнее для врача, чем услышать, как пациент описывает, как улучшилось его зрение после лечения», — сказал Марк Пеннези, автор исследования. «Один из участников смог найти свой телефон после того, как потерял его, и увидел, что его кофемашина работает, уловив ее маленькие индикаторы. Хотя эти типы задач могут показаться тривиальными для людей с нормальным зрением, такие улучшения могут иметь огромное влияние на качество жизни людей с слепотой».
Никаких серьезных побочных эффектов не наблюдалось, а все из легких или умеренных исчезли. Исследование показывает, что CRISPR может быть эффективным и безопасным не только для пациентов с Амаврозом Лебера, но и потенциально для других форм слепоты или генетических заболеваний в целом.
Исследование было опубликовано в New England Journal of Medicine.
С момента создания метода CRISPR/Cas9 в 2012 году эта технология привела ко многим важным открытиям в фундаментальных исследованиях — например, ботаники смогли вывести культуры, устойчивые к плесени, вредителям и засухе. В медицине проходят клинические испытания новых методов лечения рака, и в перспективе, как ожидается, наследственные заболевания станут излечимыми. В 2020 году ученых Дженнифер Дудну и Эммануэль Шарпентье за разработку CRISPR отметили Нобелевской премией по химии.
Источник: New Atlas
Сообщить об опечатке
Текст, который будет отправлен нашим редакторам: