Жінці зі штату Небраска Алекс Сімпсон у віці двох місяців діагностували рідкісне вроджене захворювання мозку, через яке вона невдовзі мала померти. 

Однак, попри діагноз, Сімпсон 4 листопада 2025 року відсвяткувала 20-й день народження. Через гідраненцефалію в жінки майже відсутні обидві півкулі мозку, які відповідають за когнітивні функції, довільні рухи та сенсорну обробку. Однак збереглись стовбур мозку та деякі інші частини ключового органу, проте решта черепної порожнини заповнена спинномозковою рідиною. 

Гідраненцефалія вважається невиліковною і передбачає інтенсивну підтримувальну терапію. Зовнішньо діти з цим захворюванням можуть здаватись нормальними, маючи звичайний розмір голови та типові рефлекси. У хворих може проявлятись підвищена дратівливість, м’язовий тонус, судоми та гідроцефалія (скупчення спинномозкової рідини в головному мозку та навколо нього). 

Це означає, що в жінки порушені зір, слух, а її мозочок зберігає лише обмежену інформацію про навколишній світ. Стовбур мозку не пошкоджений, як і захисні оболонки та базальні ганглії, що дозволяє зберігати ключові функції. 

Ганглії зазвичай відповідають за рухливість, навчання та емоції. Не зовсім зрозуміло, як відсутність півкуль мозку впливає на ці процеси. Гідраненцефалія виникає на ранніх стадіях розвитку ембріона. Більшість немовлят з цим захворюванням переважно не доживають до народження. 

Це захворювання зустрічається приблизно в 1 з 250 тис. новонароджених у США. У більшості випадків ранні ознаки виявляються ще на УЗД. Точні причини виникнення гідраненцефалії залишаються невідомими. Деякі дослідження демонструють, що вона може виникнути через різні форми порушень судин, наприклад, коли інсульт або інфекція блокують кровотік до мозку. 

Гідраненцефалія відрізняється від схожого за назвою захворювання — гідроцефалії, при якому рідина накопичується в повністю сформованому мозку. Цей стан, який може бути симптомом гідрененцефалії або розвиватися самостійно, також може призводити до зменшення розмірів півкуль головного мозку через підвищений внутрішньочерепний тиск.

 Джерело: ScienceAlert