Se trata de pacientes con amaurosis de Leber, una rara enfermedad congénita de la retina que afecta aproximadamente a uno de cada 40.000 recién nacidos. La mutación genética provoca ceguera total en aproximadamente un tercio de los pacientes y actualmente no existen opciones de tratamiento aprobadas.
Al mismo tiempo, un estudio realizado en 2021-2023 con la herramienta de edición de genes CRISPR mostró resultados prometedores — la tecnología se utilizó para corregir
La herramienta esencialmente «corta» partes defectuosas de los genes, que luego se pueden reemplazar con nuevas cadenas de ADN normal. el principal culpable de la enfermedad, el gen CEP290, en 14 pacientes.
Cada uno de los pacientes recibió tratamiento en un ojo, y luego los investigadores controlaron los resultados en cuatro medidas: identificación de objetos y letras en un diagrama; lo bien que los pacientes podían ver puntos de luz de colores en una prueba de campo completo y lo bien que podían navegar por un laberinto con objetos físicos y diferentes niveles de luz; y su propia experiencia de cambios en la calidad de vida.
De los 14 participantes, 11 (79%) mostraron mejoras en al menos uno de estos cuatro resultados, mientras que seis (43%) mejoraron dos o más resultados. 6 informaron de una mejor calidad de vida gracias a la corrección parcial de la visión, mientras que 4 (29%) mostraron una mejora clínicamente significativa en las pruebas de la tabla optométrica.
«No hay nada más gratificante para un médico que oír a un paciente describir cómo ha mejorado su visión tras el tratamiento», afirma Mark Pennesi, autor del estudio. «Un participante fue capaz de encontrar su teléfono tras perderlo y vio que su cafetera funcionaba levantando sus pequeñas luces. Aunque este tipo de tareas pueden parecer triviales para las personas con visión normal, estas mejoras pueden tener un enorme impacto en la calidad de vida de las personas con ceguera».
No se observaron efectos secundarios graves y todos los efectos secundarios leves o moderados desaparecieron. El estudio demuestra que CRISPR puede ser eficaz y seguro no solo para pacientes con amaurosis de Leber, sino potencialmente para otras formas de ceguera o enfermedades genéticas en general.
El estudio se publicó en New England Journal of Medicine.
Desde la creación del método CRISPR/Cas9 en 2012, esta tecnología ha dado lugar a muchos descubrimientos importantes en investigación básica — por ejemplo, los botánicos han podido desarrollar cultivos resistentes al moho, las plagas y la sequía. En medicina, se están realizando ensayos clínicos de nuevos tratamientos contra el cáncer y, en el futuro, se espera que las enfermedades hereditarias sean curables. En 2020, las científicas Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier recibieron el premio CRISPR recibió el Premio Nobel de Química.
Fuente: New Atlas
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